Recull de notícies

Cerca de notícies


  

Recull de notícies

27/06/2015
Un estudi dirigit pel doctor Ramon Brugada determina la mutació genètica causant de la mort sobtada de més de 30 joves d’una mateixa família
Ramon Brugada

Es tracta del gen que codifica la proteïna responsable d’alliberar calci en cada batec que en una situació de descàrrega adrenèrgica provoca arítmies letals. En el treball, que ha trobat la mutació fundacional en un individu de 1749 i publicat a 'Heart Rhythm’, es desenvolupen mesures preventives gràcies a les quals no s’ha produït cap nova mort.

La revista especialitzada Heart Rhythm ha publicat recentment un article amb els resultats d’un llarg procés d’investigació clínica, genètica, genealògica i experimental que ha servit per revelar el misteri de la mort sobtada de més de 30 joves d’una població canària. A tall d’exemple, una mateixa família va perdre un fill amb 12 anys, un altre amb 14 anys i un tercer, bessó del segon, amb 15 anys. Amb aquests antecedents, un equip multidisciplinari d’investigadors de Girona, Barcelona i La Palma, dirigit pel doctor Ramon Brugada, pertanyent al Centre de Genètica Cardiovascular de la Universitat de Girona (UdG) i a l’ Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Doctor Josep Trueta (IDIBGI), van treballar sobre el municipi i van identificar fins a 34 morts sense causa aparent (mort sobtada) de persones de menys de 35 anys.

Després de totes les proves, es va cloure que, en realitat, es tractava d’una única gran família genètica compresa per 2.500 persones amb una mutació fundacional, l’origen de la qual es remuntava a un individu nascut a l’illa el 1749. En total s’han realitzat estudis genètics a més de 1.400 persones que han permès identificar i tractar uns 179 individus portadors de la mutació. L’estudi (Clinical and molecular characterization of a cardiac ryanodine receptor founder mutation causing catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiava) ha identificat una mutació genètica en el gen que codifica la proteïna responsable d’alliberar calci en cada batec cardíac. Aquesta proteïna, anomenada receptor de rianodina de tipus 2 (RyR2), es troba modificada en els individus afectats a causa de l’alteració genètica.

Protocol

Els experiments in vitro dirigits per Guillermo Pérez, del Centre de Genètica Cardiovascular, han permès establir que el defecte genètic produeix una sobreactivació de la proteïna mutada durant una situació de descàrrega adrenèrgica. Això vol dir que sota determinades circumstàncies, com ara estrès, emocions i exercici, en aquests joves es precipiten arítmies cardíaques letals. Gràcies a la identificació de la variant s’han pogut tractar de forma preventiva els portadors i s’ha desenvolupat un protocol de mesures preventives i terapèutiques gràcies al qual no s'ha produït cap nova mort sobtada. 

En aquest treball hi han col·laborat els equips clínics de Canàries, encapçalat pel doctor Fernando Wangüemert, i de l'Hospital Clínic de Barcelona, dirigit pel doctor Josep Brugada. L’estudi indica que l’anàlisi genètica pot utilitzar-se com la gran primera mesura preventiva de mort sobtada cardíaca especialment en famílies grans i en malalties per a les quals existeixen teràpies no invasives.

L'article ja està disponible a la Biblioteca en aquest enllaç.